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这题你会吗？
诊断难度：⭐⭐⭐⭐
45岁，女性，既往有偏头痛病史，现认知功能下降。
看如下影像图，你会分析吗？
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答案
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临床影像分析
不同阶段的 CADASIL患者MRI的 FLAIR序列表现。（A）早期可见多发散在的病灶。（B）颞叶前部早期受累。（C）中晚期白质病变融合。（D）晚期颞叶广泛受累。
影像诊断
CADASIL。
讨论要点
A. CADASIL：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是常染色体疾病，由 Notch3基因突变引起。
B. 临床特点为偏头痛、反复脑卒中、精神症状和急性进展性痴呆。
C. 疾病主要影响脑小动脉的。
D. 皮肤组织活检，电镜下可见颅外小血管中膜内出现颗粒状嗜锇物质，也可以用来进行疾病筛查。
参考文献：
[1]]Thu PW, Lo RY, A Study of Seven Patients with Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy
责任编辑：老豆芽
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